基因编辑里程碑！定制疗法改写罕见病治疗史

2025年5月16日，美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队宣布，他们利用CRISPR基因编辑技术（一种可精准修改DNA单个碱基的基因编辑工具）成功开发出全球首款“为一人定制”的体内治疗药物，仅耗时六个月便治愈了一名罕见遗传病患儿。
这项突破性成果发表于《新英格兰医学杂志》，并被诺贝尔奖得主Jennifer Doudna评价为“医学史上的重要里程碑”。


患者KJ是一名9.5个月大的婴儿，出生时患有“氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症”，这是一种罕见的尿素循环障碍疾病。
患者体内无法正常代谢蛋白质分解产生的氨，导致血氨浓度飙升，严重威胁神经系统和生命安全。
此前，这类疾病只能通过严格饮食控制和药物维持，但无法根治。
研究团队针对KJ的特定基因突变，设计了一种基于CRISPR碱基编辑技术的疗法。
他们将编辑工具封装在脂质纳米颗粒（一种微小载体）中，通过静脉注射递送至肝脏细胞，修复缺陷基因。
从确认突变到完成药物生产仅耗时六个月，创下基因治疗开发速度的新纪录。
治疗结果显示，KJ的血氨浓度、谷氨酰胺等关键指标显著改善，且未出现严重副作用。
他开始能够正常进食，并展现出与同龄婴儿相近的发育进展。
不过，医生强调仍需长期观察以确认基因编辑的持久性和安全性，因直接验证编辑效果需进行肝穿刺活检，但这对婴儿风险过高。
此前，CRISPR技术已获批治疗镰状细胞贫血等疾病，但均为“通用型”方案。
此次突破首次证明，针对个体基因突变快速开发定制化疗法的可行性，为全球数百万罕见病患者带来希望。
然而，基因治疗的高成本（如已上市药物定价超百万美元）和复杂流程仍是商业化推广的挑战。
Jennifer Doudna指出，这项成果标志着医学进入“按需设计疗法”的新时代。
未来，随着技术优化和规模化生产，基因编辑或将从罕见病扩展到更广泛的疾病领域，重新定义人类对抗遗传疾病的可能。
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